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Rezensionen
… und erlöse uns von dem Übel “Erbkrankheit”
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Claudia Fesch, |
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(mp) Früher sah man die Erbkrankheit als Schicksalsschlag an, den es nun mal hinzunehmen galt. Heute ist das menschliche Erbgut zu annähernd hundert Prozent entschlüsselt, und es werden immer mehr Tests entwickelt, die die Aufdeckung von genetischen Fehlern ermöglichen. Nicht wenige der 800 Erbkrankheiten, die heute molekulargenetisch diagnostiziert werden, können schon vor der Geburt des Kindes festgestellt werden. Bekannt sind freilich bereits mehr als 10.000 Gendefekte.
Die gegenwärtigen Testmöglichkeiten wecken Hoffnungen, die sich in den meisten Fällen freilich als falsch herausstellen. Denn bislang ist eine Behandlung erst bei einzelnen Krankheiten möglich, und von einer richtigen Heilung kann schon gar nicht die Rede sein.
Aber gerade weil in der medizinischen Diagnose – vor allem im Bereich der Erbkrankheiten – trotz der äußerst geringen Therapiemöglichkeiten immer häufiger zu diesen Hilfsmitteln gegriffen wird, sind es vermehrt auch die Nichtfachfrauen und -männer, ob als Patienten oder als Angehörige, die mit dieser Thematik konfrontiert werden.
Allzu oft versteht selbst der interessierte Laie kein Wort, wenn er von Ärzten oder anderem Fachpersonal Erläuterungen und Erklärungen zur geplanten Vorgehensweise bekommt, geschweige denn, wenn er die schriftliche Diagnose in der Hand hält.
Mit ihrem Buch möchte die Autorin für den Laien verständlich auf folgende Fragen antworten: Was wird eigentlich genau getestet? Was sagen die Tests aus (und was nicht)? Wie gehe ich anschließend mit dem Wissen um, wenn es doch gar keine genetische Therapie gibt, die wirklich helfen kann? Gibt es ein Recht auf Nichtwissen?
Im ersten Kapitel geht es um die Grundlagen der Vererbung. Hier erfährt der Leser, was Chromosomen und was Gene sind, welche Aufgaben sie haben, und wie es zu Mutationen kommen kann. Hier allerdings kommt der Laie nicht umhin, sowohl das Glossar als auch das umfangreiche Register regelmäßig zu frequentieren, wenn er den Faden nicht verlieren möchte. Dieser Teil ist doch etwas arg professionell geraten, Frau Doktor, und verlangt vom Laien eine gehörige Portion Durchhaltevermögen.
Nach einem ernsthaften Studium dieses Kapitels wird Sie allerdings kein Weißkittel mit Wörtern wie Desoxyribonukleinsäure, DNA-Doppelstrang, X-chromosal-rezensiver Erbgang, Monosomie oder Trinukleotidwiederholungen am Nachhaken hindern und bestenfalls zu einem resignierten Kopfnicken bewegen können.
Als durchaus beachtenswert muß in der heutigen (Gen-)Zeit der im Buch nachzulesende Hinweis bezeichnet werden, daß Anomalien nicht unbedingt auf einen Gendefekt zurückzuführen sind sondern auch durch äußere Einflüsse während der Schwangerschaft entstehen können, wie beispielsweise durch ionisierende Strahlung oder durch bestimmte Chemikalien.
Als nützlicher Ratgeber erweist sich das Werk, wenn es um die genetische Beratung geht. Da das Ziel jeder genetischen Untersuchung ist, sich Klarheit darüber zu verschaffen, ob eine bestimmte Mutation vorhanden ist, sollte man sich auch überlegen, welche Konsequenzen ein positives Testergebnis haben könnte. Das “positive Ergebnis” finden Sie übrigens im Glossar – weil Fachsprache – beschrieben: “Wenn bei einem Test Hinweise gefunden werden, daß eine Krankheit vorliegt”. Positiv also allein für den, der sucht und … heureka! … findet.
In Deutschland haben die Gesellschaft für Humangenetik, der Berufsverband medizinische Genetik und der Wissenschaftliche Beirat der Bundesärztekammer verschiedene Faktoren bestimmt, die zu einer qualifizierten und dem medizinischen Ethos verpflichteten Beratung gehören. Dank dieser Kriterien können Sie selbst beurteilen, ob Sie das bekommen, was Ihnen zusteht. Die anschließende Beschreibung eines typischen Ablaufs eines Beratungsgesprächs kann helfen, Ängste zu überwinden. Ein Hinweis auf die Kontaktadressen, die im Anhang zwischen dem Glossar und den Literaturangaben zu finden sind, wäre hier angebracht gewesen.
Bei den Testverfahren wird die direkte DNA-Analyse als die verläßlichste Methode bezeichnet, bei der man nachweist, ob bei einer Testperson eine bestimmte DNA-Sequenz mutiert oder normal vorliegt. Die verschiedenen möglichen Verfahren werden hier ebenso aufgezeigt wie bei der indirekten Genanalyse.
Die Gegenüberstellung von konventionellen Therapien (beispielsweise: Brille bei Fehlsichtigkeit) und Gentherapien soll zeigen, daß bei letzteren das Übel bei der Wurzel gepackt werden soll. Daß als Beispiel einer gelungenen Gentherapie mal wieder das kleine Mädchen Ashanti De Silva aus den Vereinigten Staaten herhalten muß, das an einem schweren kombinierten Immundefekt litt, und das dank einer Gentherapie seit 1990 ein normales Leben führen kann, legt nahe, daß die Auswahl der Fälle, die zu Propagandazwecken eingesetzt werden kann, verschwindend klein ist.
Die über 300 klinischen Versuche an über 3.000 meist todkranken Menschen, die seither gemacht wurden, brachten zwar keine Heilung, wohl aber gibt es Beispiele von Patienten, deren Leben durch die Gentherapie gerettet wurden oder deren Lebensqualität zumindest verbessert wurde, meint die Autorin. Nur wenige Seiten später stößt der Leser allerdings auf die Zusatzinformation, daß die meisten klinischen Versuche mit konventionellen Mitteln, das heißt mit Medikamenten, unterstützt werden, weshalb bislang nicht zweifelsfrei geklärt werden konnte, auf welchen Teil der Behandlung die jeweiligen Patienten angesprochen hatten.
Daß es auch zu Todesfällen gekommen ist, man denke nur an den bekannt gewordenen Fall des jungen Amerikaners Jesse Gelsinger, bleibt hier unverständlicherweise unerwähnt – das stimmt dann leider doch bedenklich …
Da Krebs zu den häufigsten erblichen Krankheiten gehört, wird ihm ein eigenes kleines Kapitel gewidmet. Anschließend lernt der Leser eine ganze Latte von autosomalen und geschlechtsspezifischen Chromosomenveränderungen kennen, dann die möglichen Störungen auf der Genebene – die Mendelsche Vererbung – und schlußendlich die unterschiedlichen mitochondrialen und mulitfaktoriellen Vererbungen.
Im letzten Kapitel Genetik und Ethik geht Fesch auch auf die damit zusammenhängenden wirtschaftlichen Interessen ein. Es werden heute schon Gentests auf dem Markt angeboten, die man bequem selbst zu Hause durchführen kann. Eine amerikanische Firma und ein britisches Pharmaunternehmen bieten beispielsweise DNA-Tests für eine Genmutation, die für die Cystische Fibrose verantwortlich gemacht wird.
Der Haken an der Geschichte: Inzwischen sind nahezu 600 verschiedenen Mutationen bekannt, die die Krankheit verursachen. Viele davon wurden nur ein einziges Mal beobachtet. Nur etwa 10 dieser Mutationen kommen häufig vor, und in der Regel werden mit den gängigen Gentests nur die drei häufigsten Mutationen routinemäßig nachgewiesen. Ein negatives Testergebnis ist also nicht aussagekräftig, oder anders ausgedrückt: völlig wertlos. Sowohl der britische als auch der amerikanische Test richtet sich übrigens nur auf eine einzige dieser Mutationen.
Die Autorin betont den wachsenden Druck auf werdende Eltern, die pränatale Diagnostik in Anspruch zu nehmen, um ein gesundes Kind zur Welt zu bringen, und schildert auch die Gefahren der Entscheidung über “lebenswert” oder “nicht lebenswert”. Sie betont, daß trotz des schnell wachsenden Wissens in diesem Bereich noch viele Fragen unbeantwortet sind.
Fragen, die immer drängender werden, sind für sie beispielsweise: Wer entscheidet, welche Tests bei wem genutzt werden dürfen? Wer bewertet die Krankheitsbilder? Kann jemand gezwungen werden, seine genetische Ausstattung zu offenbaren? Was sind die langfristigen sozialen Folgen von Gentests? Kann ein Mißbrauch sinnvoll eingedämmt werden?
Und hier, ganz am Schluß des Buchs, kommt auch das Stiefkind Datenschutz kurz zur Sprache. Was geschieht eigentlich mit den erhobenen Daten? Können sie von Versicherungen oder vom Arbeitgeber genutzt werden? Die wachsenden Gendateien von Fahndungsbehörden hält Fesch übrigens für datenschutzrechtlich bedenklich, weil sich deren Verwertbarkeit noch nicht abschließend bestimmen läßt.
Wer sich das Buch als Ratgeber gekauft hat, weil er sich in einer Lage befindet, die eine DNA-Analyse gleich aus welchen Gründen als ratsam erscheinen läßt, wird sich vermutlich auf alle Hoffnung versprechenden Aussagen und Beispiele stürzen.
Wer hingegen der Gentherapie kritisch gegenübersteht, dem werden die vielen, teilweise zwischen den Zeilen stehenden Hinweise auffallen, daß es – wenn es überhaupt so weit kommt – noch ein langer Weg ist, bis die Genanalyse wirklich das bringen kann, was uns da versprochen wird: die Erlösung von dem Übel “Erbkrankheit”. Für Kritiker wird es nach der Lektüre des Buches eher heißen: Erlöse auch die anderen von dem Übel “Genetikgläubigkeit”.
Trotz des reichlichen Angebots, nicht aber etwa wegen des reichlichen Angebots an Informationen findet sich der Leser nach der Lektüre verwirrt.
Auf der einen Seite steht das leuchtende Beispiel Ashanti, auf der anderen Seite die Aussage, daß Heilung noch nicht möglich ist; hier die Vermittlung von fachlich fundierten Kenntnissen im Bereich der Grundlagen, dort nur oberflächliche und irreführende Feststellungen, beispielsweise jene über den Einfluß der Gene auf das Verhalten des Menschen: “Gene […] speichern die genetischen Informationen und bilden damit die Grundlage für die Eigenschaften (sogenannte Merkmale) eines Menschen (z.B. Aussehen, Verhalten).” Auf der einen Seite findet der Leser die beruhigenden Worte, daß die Testergebnisse nicht ohne die ausdrückliche Zustimmung der Getesteten weitergegeben werden, auf der anderen Seite dagegen die Aussage, daß die Preisgabe genetischer Information bei strafrechtlichen Auseinandersetzungen in Kauf zu nehmen ist.
Irritierend daran ist nicht, daß die Autorin nie deutlich Stellung bezieht, sondern daß sie die verschiedenen Aussagen und Meinungen nicht als Gegenüberstellungen präsentiert, wie es einer nüchternen Auseinandersetzung mit dem Thema anstünde, sondern als Einheit, als ein in sich geschlossenes Ganzes.
Wenn hier die Absicht dahinter stünde, ein breites Publikum anzusprechen, das heißt: jedem Leser etwas zu bieten, das er leicht schlucken kann, bleibt nur der Hinweis auf die alte Weisheit: Allen Leuten recht getan, ist eine Kunst, die keiner kann.
Es besteht aber durchaus die Möglichkeit, daß es keine Absicht war sondern einfach nur an der Unerfahrenheit der Autorin liegt. Es ist das erste Buch der Technologietransferspezialistin, die übrigens an der ETH Zürich arbeitet, und schreiben will nun mal gelernt sein. Hier hätte vielleicht der eine oder andere Fingerzeig des Verlagslektorats manches verbessern können.
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